Albinismo

O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

Causas

O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor ao cabelo, pele e íris do olho. Estes defeitos podem ser passados dentro das famílias de geração em geração. Existem dois tipos principais de albinismo:

• O albinismo do tipo 1 é causado por defeitos que afetam a produção do pigmento, a melanina.

• O albinismo do tipo 2 deve-se a um defeito no gene P. pessoas com este tipo de albinismo têm uma ligeira coloração na altura do nascimento.

Tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutâneo: Pessoas com este tipo de albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão.

• Albinismo ocular do tipo 1: A pele da pessoa, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina).

Exames e testes diagnóstico

Os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar albinismo. Estes testes são particularmente uteis se tiver uma história familiar de albinismo. Também são uteis para certos grupos de pessoas normalmente mais susceptíveis a sofrer da doença. O seu médico também pode fazer um diagnóstico da doença baseando-se na aparência da sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista deve realizar um electroretinograma, que pode revelar problemas de visão associados ao albinismo. Um exame de potenciais evocados visuais pode ser bastante útil no caso do diagnostico ser inconclusivo.

Sintomas

Uma pessoa com albinismo irá ter um dos seguintes sintomas:

• Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular.

• Tom de pele e cabelo mais claro que o normal.

• Pequenas manchas na pele sem coloração.

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

• Olhos cruzados (estrabismo).

• Sensibilidade à luz (fotofobia).

• Movimentos oculares rápidos (nistagmo).

• Problemas de visão ou cegueira funcional.

Tratamento

O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol:

• Reduzir o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e com roupas       quando exposto ao sol.

• O protetor solar deve ter um fator de proteção solar  alto.

• Óculos escuros (com proteção UV) podem aliviar a sensibilidade à luz

Expectativas

O albinismo não afeta normalmente o tempo de vida. Contudo pode, encurtar a esperança de vida devido a doenças pulmonares e problemas de coagulação sanguínea. Pessoas que sofram de albinismo podem ficar limitadas nas suas atividades devido ao fato de não conseguirem tolerar a luz solar.

Complicações

• Diminuição da visão e cegueira.
•  Câncer de pele.

Prevenção

Como o albinismo é hereditário, aconselhamento genético é importante. Pessoas com historial de família de albinismo ou hipopigmentação devem considerar procurar aconselhamento genético.